La maladie cœliaque reste encore sous-diagnostiquée en pédiatrie du fait de sa présentation hétérogène. En 2012, des experts de la Société européenne de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques avaient établi des recommandations pour le diagnostic de la maladie cœliaque de l’enfant, avec notamment la possibilité d’un diagnostic sans biopsie digestive dans certaines situations.
À partir de nouvelles données de la littérature, ces experts ont actualisé ces critères diagnostiques en 2020. En cas de suspicion de maladie cœliaque, un dosage des IgA totales et des IgA anti-transglutaminases doit être réalisé. Que l’enfant soit symptomatique ou non, si les IgA antitransglutaminases sont ≥ 10 fois la limite supérieure de la normale, après accord de la famille, les IgA anti-endomysium sont dosées sur un deuxième prélèvement et, en cas de positivité de celles-ci, le diagnostic est confirmé sans biopsie digestive. Le typage HLA DQ2/DQ8 n’est plus nécessaire. Si l’enfant a des IgA anti-transglutaminases < 10 fois la normale, au moins 4 biopsies duodénales et 1 biopsie bulbaire sont nécessaires. En cas d’IgA totales basses, des tests sérologiques basés sur des IgG doivent être utilisés.