La révolution du séquençage très haut débit

Les récents progrès concernant les outils de génétique ont permis de grandes avancées, à la fois concernant le diagnostic des personnes atteintes de maladies génétiques, mais également des connaissances sur l’implication grandissante des causes génétiques de différentes portes d’entrée cliniques (surdité, cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance rénale chronique, auto-immunité). Ces récent progrès ont également permis de proposer ces examens à un plus grand nombre de personnes en comparaison aux techniques plus anciennes.

En effet, au 20e siècle, les techniques d’analyse de gènes (Sanger) ou des chromosomes (caryotype et FISH) ne permettaient pas de réaliser des analyses pour un grand nombre de personnes et seules les formes très stéréotypées et classifiées, en passant par des consultations de génétique, autorisaient un accès à ces analyses coûteuses et lentes à mettre en œuvre.

Or, au 21e siècle nous avons vécu une grande révolution technologique avec le séquençage à très haut débit (STHD, également appelée séquençage nouvelle génération ou séquençage massif parallèle – vidéo courte de la filière de santé AnDDI-Rares, https://youtu.be/fZQfpE67pcI). Alors que la réalisation d’un génome d’une personne (analyse des 3 milliards de paires de bases) relevait d’un exploit technique et financier international en 2003 (projet génome humain 2003 Projet Génome humain – wikipedia.org ; https://fr.wikipedia.org/wiki/Projet_G%C3%A9nome_humain), il est maintenant possible de réaliser le séquençage en génome dans le cadre du soin courant.

Des stratégies de médecine génomique sont identifiées à travers le monde. La France a souhaité dès 2015 déployer le plan France médecine génomique 2025 (https://pfmg2025.aviesan.fr/ – listes des portes d’entrée clinique :

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