Mutze U, Gleich F, Haas D et al. Vitamin B12 deficiency newborn screening. Pediatrics, 2024;154:e.2023064809.

Une carence en vitamine B12, majoritairement causée par une insuffisance d’apport et rarement par une malabsorption, est une cause importante de trouble du neurodéveloppement sévère chez le jeune enfant. Une étude suédoise récente estime que l’incidence des symptômes neurologiques liés à une carence en vitamine B12 pourrait être estimée à 1 sur 320 nourrissons. Plusieurs programmes nationaux et études pilotes ont évalué l’intérêt du dépistage d’un déficit en vitamine B12, le pronostic des nourrissons dépistés et pris en charge étant excellent.

Le but de cette étude était d’évaluer l’impact du dépistage néonatal d’un déficit en vitamine B12 sur la survenue de symptômes.

Il s’agissait d’une étude nationale réalisée en Allemagne de façon prospective en 2021 et 2022, afin d’évaluer l’incidence au cours de la première année de vie des déficits en vitamine B12, symptomatiques ou non. En effet, dans trois régions du pays, le dépistage était réalisé de manière systématique dans le cadre d’une étude pilote. Les critères d’inclusion des patients étaient : être âgé de moins de 1 an, présenter un dépistage néonatal positif ou un des symptômes évocateurs d’une carence soit un retard du développement, une hypotonie musculaire, des crises convulsives ou une atrophie cérébrale et avoir un taux de vitamine B12 < 160 pmol/L. Lors du dépistage néonatal, un taux bas de vitamine B12 était confirmé sur un 2e prélèvement impliquant des dosages métaboliques dont l’acide méthyl malonique.

Au total, 79 cas de déficit en vitamine B12 ont été recensés, 18 ont été exclus en raison de données insuffisantes. Sur les 61 patients restant, 31 nourrissons ont été dépistés via le programme spécifique à un âge médian de 9 jours, avec une confirmation biochimique à un âge médian de 26 jours. Ils sont restés asymptomatiques dans 90 % des cas avec la prise en charge, les 10 % restant (trois patients) ont présenté des symptômes avant la mise en place d’une supplémentation (un patient avec une hypotonie musculaire à 23 jours de vie et deux patients avec des convulsions à 120 jours, en raison d’un retard de confirmation diagnostique). Les 30 autres nourrissons n’ayant pas fait l’objet d’un dépistage systématique, ont présenté des symptômes à un âge médian de 120 jours avec une confirmation d’un déficit en vitamine B12 et la mise en place d’un traitement à un âge médian de 150 jours. Le diagnostic était évoqué devant une hypotonie musculaire dans 68 % des cas, une anémie (58 %), un retard du développement (44 %). Une crise convulsive était inaugurale dans 12 % des cas et 23 % présentaient des[...]

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