Les taches café-au-lait multiples de l’enfant sont un motif fréquent de consultation et une source d’inquiétude parfois importante pour les parents. Pour le praticien, elles constituent parfois un défi clinique – déterminer le caractère éventuellement syndromique et/ou héréditaire de TCL multiples –, mais également pratique – de temps, d’écoute et de mots choisis dans l’annonce éventuelle “d’une mauvaise nouvelle” (https://www.has-sante.fr/jcms/c_698028/fr/annoncer-une-mauvaise-nouvelle) – en cas de suspicion de génodermatose.

Les TCL se définissent comme des macules uniformément pigmentées d’une couleur variant du brun clair au brun noir, parfois discrètes, typiquement rondes ou ovales. Leurs contours peuvent être réguliers, lisses ou irréguliers et déchiquetés. Leur taille est variable et augmente avec la croissance corporelle. Elles peuvent être congénitales ou apparaître dans les premières années de vie. L’examen histologique, rarement utile, met en évidence une augmentation du contenu en mélanine des mélanocytes et des kératinocytes, sans prolifération mélanocytaire.

Taches café-au-lait physiologiques

La TCL solitaire constitue une “tache de naissance” banale et physiologique du nouveau-né. Elle peut être délicate à repérer au cours des premières années de vie. La fréquence d’une ou plusieurs TCL dans la population générale est plus élevée chez les nouveau-nés d’origine afro-américaine que d’origine caucasienne ou eurasienne et varie avec l’âge de découverte.

À titre d’exemple, 2 à 3 % des nouveau-nés sont porteur d’une ou plusieurs TCL et 0,3 % des enfants d’âge scolaire ont plus de trois TCL [1].

Taches café-au-lait multiples, des marqueurs potentiels d’affections génétiques

De nombreuses affections génétiques comportent des TCL multiples (tableau I) mais, dans la pratique quotidienne, seules quelques-unes devront être recherchées de prime abord par le praticien : au premier plan, la neurofibromatose de type I (NF1), plus rarement le syndrome de Legius, la neurofibromatose[...]

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