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L’angiœdème héréditaire (AOH) est une maladie rare de transmission autosomique dominante, le plus souvent en rapport avec une mutation du gène SERPING1 qui code pour le C1 inhibiteur. Il existe des maladies de type 1 (déficit en C1 inhibiteur) et type 2 (dysfonction avec activation incontrôlée de la kallicréine). Les patients présentent des épisodes aigus, récurrents et imprévisibles d’angiœdème pouvant toucher toutes les zones du corps avec surtout des œdèmes cutanés des mains, pieds et visage, une atteinte de la muqueuse digestive ou encore des voies aériennes supérieures. Ces épisodes peuvent durer de 1 à 5 jours. Le traitement préventif repose sur une prophylaxie par berotralstat après l’âge de 12 ans. Les traitements des crises aiguës actuellement disponibles doivent être administrés par voie intraveineuse ou sous-cutanée, ce qui en complique l’utilisation. Or on sait que la mise en place d’un traitement précoce limite la progression des œdèmes.

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Les E. Coli producteurs de shiga-toxines (STEC) peuvent induire une entérocolite qui est suivie dans 15-20 % des cas par un syndrome hémolytique et urémique (SHU), atteignant majoritairement les enfants de moins de 5 ans. Les principaux organes atteints sont le rein et le système nerveux central. En l’absence de traitement spécifique, la prise en charge est celle des complications. Au début d’un SHU, les enfants sont déshydratés après plusieurs jours de gastroentérite mais en contrepartie, ceux avec une atteinte rénale aiguë sont parfois oligo/anuriques avec un risque de surcharge vasculaire. Ainsi, certaines équipes mettent en place une restriction hydrique limitée aux pertes insensibles et à la diurèse. Mais des auteurs ont montré qu’une expansion volémique corrige la déshydratation et favorise la perfusion des organes pouvant ainsi limiter les lésions rénales et/ou neurologiques.

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La constipation est un problème fréquent en pédiatrie puisqu’elle touche jusqu’à 39 % des enfants et adolescents. Une prise en charge précoce est nécessaire pour en limiter les conséquences. Actuellement, le diagnostic de constipation fonctionnelle repose sur les critères de ROME IV. L’utilisation de PEG avec ou sans électrolytes est le traitement de choix, mais certains patients le refusent et leurs parents sont parfois réfractaires à l’utilisation prolongée de ces laxatifs. Il existe cependant peu d’alternative en pédiatrie.

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Contracter une toxoplasmose pendant la grossesse expose le fœtus à un risque d’infection congénitale. Les conséquences pour l’enfant sont surtout neurologiques et ophtalmologiques. De plus, il existe une possible réactivation des parasites quiescents tout au long de la vie. Ainsi, une choriorétinite peut être présente dès la naissance mais peut également survenir plus tard avec des complications sévères en l’absence de traitement. En France, la sérologie de la toxoplasmose est systématique au premier trimestre de grossesse et depuis 1992 en cas de négativité, un contrôle mensuel est établi jusqu’à la naissance car un traitement précoce diminue le risque de transmission et améliore le pronostic de l’enfant à 3 ans. À partir de 2008, l’instauration d’un suivi plus régulier chez l’enfant a été mis en place.

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Les prématurés sont à risque de sepsis dans les premières semaines de vie, d’autant plus qu’ils reçoivent un support respiratoire et nutritionnel. Plusieurs mesures ont été mises en place pour diminuer ce risque infectieux : amélioration des soins du cordon, initiation rapide d’une nutrition entérale, administration de probiotiques, etc. L’application de colostrum, riche en IgA, IgM, ainsi qu’en facteurs antimicrobiens, au niveau oropharyngé chez les prématurés, a montré une augmentation des taux d’IgA et de lactoferrine au niveau digestif. L’administration de 0,2 mL de colostrum au niveau de la muqueuse oropharyngée stimule les tissus lymphoïdes et module la réponse inflammatoire. Des essais randomisés récents ont suggéré que son administration pourrait diminuer les sepsis, les entérocolites ulcéronécrosante (ECUN), les pneumopathies chez les prématurés.

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La tuberculose, due à Mycobacterium tuberculosis, atteint actuellement 10,6 millions de personnes dans le monde dont 11 % avant l’âge de 15 ans. Dans l’enfance, les tableaux cliniques sont variables avec, le plus souvent, une atteinte pulmonaire au premier plan. L’âge est l’élément clé de la progression de la maladie avec un risque de tuberculose pulmonaire de 30-40 % en cas de primo-infection chez l’enfant de moins de 1 an. Même en cas de traitement précoce, les enfants peuvent présenter des complications à long terme mais il existe peu de données, contrairement à l’adulte, où une dilatation des bronches et une altération de la fonction pulmonaire au cours du suivi sont décrites.

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Les allergies alimentaires affectent, aux États-Unis, 8 % des enfants et 10 % des adultes et plus de 30 % d’entre eux ont des allergies multiples. Leurs prises en charge reposent sur des évictions alimentaires et des traitements d’urgence lors des expositions accidentelles. La qualité de vie est souvent décrite comme altérée, notamment socialement. L’immunothérapie orale (ITO) peut induire une désensibilisation dans le cas de certaines allergies mais les réactions indésirables sont fréquentes. Ainsi, des nouvelles stratégies sont nécessaires pour réduire les risques de réactions graves et améliorer la qualité de vie chez ces patients. L’omalizumab est un anticorps monoclonal qui bloque les IgE. Il est utilisé pour les asthmes allergiques de l’enfant de plus de 6 ans, les urticaires et rhinosinusites avec polypes nasaux chroniques chez l’adolescent et l’adulte. Des études ont montré que ce traitement combiné à l’ITO pouvait diminuer l’incidence et la sévérité des réactions allergiques.

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Les syndromes myasthéniques congénitaux sont un ensemble de maladies affectant la transmission du signal des cellules nerveuses aux muscles. Le signe principal est une fatigue musculaire. Les premiers symptômes apparaissent dès la première année de vie. La mise en place d’un traitement améliore significativement la fonction musculaire. Cependant, les patients sont souvent diagnostiqués après un délai de plusieurs mois, voire années. Ceci entraîne un risque notamment respiratoire avec des hospitalisations répétées.

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Les TSA se caractérisent par des atteintes très hétérogènes. Des troubles du sommeil, du comportement alimentaire, des automutilations sont rapportées et font souvent suspecter une douleur ou un inconfort digestif. Une méta-­analyse avec 2 000 patients pédiatriques a mis en évidence que les patients autistes avaient un OR de développer des symptômes digestifs de 4,42 par rapport à des patients au développement normal. La prévalence des pathologies gastro-intestinales est probablement sous-estimée chez les enfants autistes, notamment chez ceux dont la communication verbale est absente. Les publications sur les anomalies endoscopiques retrouvées chez ces patients sont limitées et manquent souvent de groupe contrôle.

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Le VRS est une cause majeure d’hospitalisation lors de la période hivernale. Le nirsevimab, un anticorps monoclonal neutralisant le VRS, est approuvé depuis quelques mois en Europe et Amérique du Nord pour la prévention des infections respiratoires à VRS la première année de vie. L’essai MELODY de phase III a montré une efficacité contre les infections respiratoires à VRS avec une bonne tolérance du traitement chez les nouveau-nés à terme et prématurés en bonne santé lors de leur première saison de VRS.

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