La dysmorphie est un outil sémiologique essentiel dans la recherche d’une maladie génétique. Son utilisation en période néonatale est particulièrement intéressante pour dépister une patho­logie génétique du développement et ainsi optimiser et déclencher une prise en charge précoce. Sa pratique ne nécessite pas une connaissance approfondie des syndromes génétiques. Certains éléments ont une forte valeur d’orientation tandis que d’autres sont moins pertinents. Avoir des points de
repères morphologiques et anticiper le circuit de prise en charge avec l’équipe de génétique locale sont essentiels.