Les modulateurs de CFTR représentent une avancée majeure dans le traitement de la mucoviscidose en ciblant la cause sous-jacente de la maladie. La protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) joue en effet un rôle important dans la régulation du transport des ions à travers les membranes cellulaires et les mutations du gène CFTR entraînent une dysfonction de cette protéine, provoquant l’accumulation d’un mucus épais et collant. Les modulateurs de CFTR, disponibles sur le marché depuis 5 ans environ, sont des médicaments qui corrigent ou améliorent le fonctionnement de cette protéine défectueuse.

Cette année a lieu le renouvellement de la labellisation des réseaux maladies rares par le ministère de la Santé. C’est l’occasion de faire le point sur toutes les actions menées ces cinq dernières années, de préciser les difficultés et les besoins et de définir les objectifs à viser.

L’impact de la pandémie de SARS-CoV-2 sur le système de santé est évident et toutes les spécialités en subissent les conséquences. De nombreux articles ont été publiés pour l’ORL, mais des données spécifiquement pédiatriques et françaises manquaient jusqu’à présent. Cette influence sur les urgences ORL pédiatriques a été étudiée en Île-de-France en comparant, pathologie par pathologie, les chiffres de 2018, 2019 et 2020 sur les mêmes périodes [1]. Le confinement en réponse à la pandémie de SARS-CoV-2 a eu un impact quantitatif et qualitatif sur l’activité des urgences ORL pédiatriques. Il y a eu une baisse de 54 % des consultations et de 33 % des interventions par rapport aux périodes correspondantes en 2018 et 2019.

L’année 2020 est marquée par l’épidémie mondiale de SARS-CoV-2, communément appelée “COVID-19”. Tous les praticiens ont été amenés à adapter leurs pratiques et à se documenter rapidement sur cette nouvelle maladie. Les ORL, exposés en première ligne, n’ont pas échappé à la règle. La Société française d’ORL a émis des recommandations spécifiques pour la pratique en ORL pédiatrique face à l’épidémie. Ces recommandations, issues de l’expérience clinique, des consignes gouvernementales et institutionnelles et de la documentation scientifique dont nous disposons pour l’instant, ont été d’actualité au plus fort de l’épidémie et restent partiellement appliquées. Elles servent néanmoins de référence pour l’information de tous les professionnels, ainsi que de base de réflexion [1].