Auteur Lemale J.

Service de Gastro-Entérologie et Nutrition Pédiatriques, Hôpital Armand Trousseau, PARIS.

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L’achondroplasie est une maladie génétique responsable d’un nanisme due à des variants pathogènes du gène codant pour le récepteur 3 du facteur de croissance fibroblastique (FGFR3). Ceci altère le processus d’ossification endochondrale du squelette par inhibition de la prolifération des chondrocytes. Actuellement, seul un traitement par vosoritide, administré quotidiennement en sous-cutanée, a été approuvé.

L’infigratinib est un inhibiteur oral du FGFR-3. Il agit directement en inhibant la phosphorylation du récepteur FGFR permettant ainsi, dans les modèles animaux, une amélioration de la croissance appendiculaire et axiale du squelette.

Le but de cet essai de phase II était d’identifier les doses efficaces et sans risque du traitement oral par infigratinib chez des enfants atteints d’achondroplasie.

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Le PIMS est un syndrome inflammatoire multisystémique associé à un antécédent de COVID-19. Le syndrome d’activation macrophagique (SAM), pouvant être associé à une pathologie maligne, rhumatologique ou infectieuse, a été rapporté dans les PIMS.

Le but de ce travail était d’évaluer l’incidence, l’histoire naturelle, les critères diagnostiques, le traitement et l’évolution des SAM dans une cohorte de patients ayant présenté un PIMS.

Il s’agissait d’une étude observationnelle, multicentrique, rétrospective, réalisée dans 16 pays d’Amérique du Sud de janvier 2020 à juin 2022. Les données étaient extraites des dossiers médicaux et rentrées dans un registre spécifique.

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Une carence en vitamine B12, majoritairement causée par une insuffisance d’apport et rarement par une malabsorption, est une cause importante de trouble du neurodéveloppement sévère chez le jeune enfant. Une étude suédoise récente estime que l’incidence des symptômes neurologiques liés à une carence en vitamine B12 pourrait être estimée à 1 sur 320 nourrissons. Plusieurs programmes nationaux et études pilotes ont évalué l’intérêt du dépistage d’un déficit en vitamine B12, le pronostic des nourrissons dépistés et pris en charge étant excellent.
Le but de cette étude était d’évaluer l’impact du dépistage néonatal d’un déficit en vitamine B12 sur la survenue de symptômes.

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Le BRUE est un malaise bref, résolu et inexpliqué du nourrisson. Il est défini comme un épisode de cyanose ou pâleur, de respiration anormale, de tonus musculaire anormal ou de réactivité altérée chez un nourrisson de moins de 1 an, sans cause identifiée. Il conduit souvent à des hospitalisations inutiles et des examens non justifiés. En 2016, l’académie américaine de pédiatrie a défini les patients à faible risque de malaise grave : âge > 60 jours, naissance après 32 SA et terme ajusté de plus de 45 SA, absence de mesure de réanimation, durée de l’évènement inférieur à 1 minute, 1er épisode. Dans ce cas, les recommandations sont d’observer l’enfant sur une courte période, de réaliser un ECG, une glycémie et une recherche de coqueluche. Les nourrissons ne répondant pas à ces critères étaient classés en risque élevé de malaise grave.

L’année pédiatrique 2024
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L’année 2024 a été riche en publications. Des mises au point sur les pathologies à éosinophiles ont été faites, qui sans révolutionner leur prise en charge, permettent d’avoir une vision plus claire sur la conduite à tenir. Par ailleurs, plusieurs articles se sont intéressés à l’effet des méthodes non pharmacologiques dans le traitement des troubles fonctionnels intestinaux du nourrisson, de l’enfant et de l’adolescent. Enfin, des études ont été réalisées sur la qualité de vie des patients avec une maladie digestive chronique (maladie inflammatoire du tube digestif, maladie cœliaque).

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Le traitement de l’obésité de l’enfant comprend des mesures hygiéno-diététiques avec la mise en place d’un régime hypocalorique. Cependant, le maintien de ce dernier dans la durée est compliqué.

Les analogues du GLP1, le liraglutide et le sémaglutide, ont été approuvés par les agences américaine et européenne du médicament chez les patients obèses à partir de l’âge de 12 ans en plus des mesures diététiques. Ces traitements agissent en augmentant le signal de satiété, réduisant ainsi l’appétit. En parallèle, ils induisent une augmentation post-prandiale des taux d’insuline et une diminution de la sécrétion du glucagon.

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Le virus du VRS engendre des millions d’hospitalisations dans le monde. La mise en place l’année dernière du nirse­vimab, un anticorps anti-VRS, comme prophylaxie a permis une réduction drastique de l’incidence des infections respiratoires basses liées au VRS. Cependant, certains enfants sont encore hospitalisés à cause de ce virus et il n’existe, à ce jour, pas de traitement curatif efficace pour ces patients.

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Une hyperbilirubinémie est quasiment constante chez les prématurés, 80 % d’entre eux reçoivent de la photo­thérapie. Le taux de bilirubine n’est pas un facteur prédictif de l’évolution dans cette population. Il existe des algorithmes pour la mise en place de la photothérapie chez les nouveau-nés à terme mais pas chez le prématuré. En général, plus l’âge gestationnel est faible, plus le seuil de bilirubine pour la mise en place d’une photothérapie est bas. Bien que rares, des effets secondaires sont possibles avec la photothérapie. Chez le nouveau-né à terme, des altérations de l’ADN ou une apoptose des cellules mononuclées ont déjà été observées, de plus, un risque plus important de convulsions chez les nouveau-nés de plus de 35 SA a été rapporté. Chez le prématuré, une augmentation de la mortalité et des rétinopathies a été décrite en cas d’utilisation agressive prolongée.

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Les enfants et adolescents sont plus souvent concernés par des traumatismes crâniens (TC) que les adultes, notamment lors de la pratique sportive ou lors d’activités ludiques quotidiennes. La plupart des études réalisées se sont focalisées sur les adolescents sportifs ; il existe peu de données chez l’enfant plus jeune. Des travaux des années 2000-2010 montraient que les TC les plus fréquents chez les enfants de moins de 9 ans étaient dus à des chutes de vélo et des accidents dans les cours de récréation. Entre 10 et 14 ans, les accidents liés à une pratique sportive, comme le football notamment, étaient au premier plan.

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La majorité des hépatites de l’enfant sont d’origine virale. Il existe cinq virus hépatotropes majeurs (virus de l’hépatite A à E) mais dans un grand nombre de cas, le virus à l’origine d’une hépatite aiguë n’est pas identifié. On parle alors d’hépatite virale d’origine inconnue. Ces dernières années, de nouveaux virus, notamment la co-infection adenovirus-SARS-CoV-2, ont été identifiés comme pouvant donner des hépatites aiguës chez l’enfant. Chez l’adulte, le virus de l’hépatite E du rat, rapporté chez l’Homme en 2018, est une cause émergente d’hépatite aiguë en Asie, Amérique du Nord mais également en Europe. Les rongeurs sont le principal réservoir de ce virus mais il a également été détecté chez des chiens, des chats errants et des cochons en Espagne. Le mode de transmission reste inconnu. Plusieurs cas d’infection ont été décrits chez l’adulte mais il y a peu de données en pédiatrie.

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