Les taches café-au-lait (TCL) se définissent comme des macules brunes uniformément pigmentées, typiquement rondes ou ovales, congénitales ou apparaissant au cours des premières années de vie. Elles peuvent constituer un marqueur précoce d’affections génétiques, au premier plan la neuro­fibromatose de type I. Le syndrome de Legius, la neurofibromatose de type II, le syndrome de Noonan avec lentigines multiples et le syndrome de déficience constitutionnelle des gènes MMR (CMMRD, pour Constitutionnal mismatch repair deficiency) peuvent également être révélés par des TCL multiples. La démarche diagnostique, en cas de TCL multiples, devra prendre en compte leur nombre et leur caractère typique ou non, l’âge de l’enfant ainsi que les éventuels antécédents familiaux de TCL. L’indication d’analyse génétique moléculaire devra être discutée au cas par cas dans le cadre d’un avis collégial pris dans un centre de compétence/référence des maladies rares dermatologiques et génétiques.