Les génophotodermatoses sont un groupe d’affections d’origine génétique, d’expression principalement cutanée et qui sont toutes caractérisées par une sensibilité anormale au rayonnement solaire.
On différencie plusieurs entités selon l’anomalie génétique.
Les troubles de la réparation de l’ADN avec, au premier rang, le xeroderma pigmentosum (XP) et ses multiples sous-types cliniques et génétiques. Les poïkilodermies congénitales : Cokayne, Bloom et Rothmund Thomson qui sont génétiquement proches des XP. Enfin, les trichothiodystrophies qui se caractérisent par des anomalies des cheveux.
Le deuxième groupe correspond à des photosensibilités congénitales : porphyrie et anomalie du métabolisme du tryptophane.
Le troisième groupe correspond aux albinismes dans lesquels la photosensibilité est liée à un défaut de synthèse de mélanine.